Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Аллельные гены, аллели (лат. allelos - противоположный) - разные формы одного и того же гена, они занимают одно и одно и то же место (локус) гомологических хромосом и определяют альтернативные состояния одной и того же признака. Гены, как и хромосомы, парные. В каждой клетке диплоидного организма любой ген представлен двумя аллельными генами (аллелями), один из которых организм получил от отца, второй - от матери. Исключение составляют половые клетки - гаметы, в которых содержится лишь один аллель данного гена. Аллельные гены - парные гены, или гены одной аллельной пары. Неаллельные гены - гены разных аллельных пар, они находятся в разных локусах хромосом.

Аллельные гены бывают доминантные и рецессивные. Доминантный ген (аллель) - ген, который определяет фенотип гетерозиготного организма. Рецессивный ген (аллель) - ген, который не проявляется в фенотипе гетерозиготного организма. Доминантный и рецессивний аллели одного гена обозначают одинаковой буквой латинского алфавита, доминантный аллель обозначают большой буквой, а рецессивний - маленькой. Например, у человека нормальная пигментация кожи определяется доминантным аллелем А, а ее отсутствие (альбинизм) - рецессивним аллелем того же гена а.

Соответственно современной генетической терминологии, закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, базируются на следующих положениях:

1. Каждый признак в организме контролируется парой аллелей определенного гена. аллельный ген резус кумулятивный

2. При мейозе каждая пара аллелей расщепляется и каждая гамета получает по одному аллелю из каждого пары.

3. При образовании мужских и женских гамет в каждую из них может попасть любой аллель с одной пары вместе с любым аллелем из другой пары.

4. Каждый аллель передается из поколения в поколение как дискретная неизменная единица наследственности.

5. Материнский и родительский организмы в равной мере принимают участие в передаче своих наследственных факторов потомкам. Новое поколение получает не готовые признаки, а только материальные факторы - по одном аллелю (для каждого признака) от каждой родительской особи.

Менделирующие признаки человека и типы их наследования

Признаки, наследование которых подчиняется закономерностям, установленным Г. Менделем, называются менделирующими.

Все менделирующие признаки дискретные и контролируются одним геном (моногенное наследование). Различают следующие типы наследования менделюючих признаков: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный (доминантный и рецессивный), Y-сцепленный. При аутосомном наследовании ген исследуемого признака расположен в аутосоме (неполовой хромосоме), при сцепленном с полом наследовании - в половых хромосомах (Х, Y).

Множественные аллели

В опытах Менделя гены существовали лишь в двух формах - доминантной и рецессивной. Но большинство генов представлено не двумя, а большим числом аллелей. Кроме основных аллелей (доминантного и рецессивного) существуют еще промежуточные аллели. Серию аллелей (три и больше) одного гена называют множественными аллелями, а такое явление - множественным аллелизмом. Множественные аллели возникают вследствие многократных мутаций одного и одного и того же локуса хромосомы. В генотипе диплоидного организма представлены лишь два аллеля одного гена, в популяции число их практически не ограниченное. Особенность взаимодействий между множественными аллелями та, что их можно разместить в один последовательный ряд, в котором каждый аллель будет доминантной по отношению ко всем последующим и рецессивним по отношению к предыдущим.

Значение. Множественный аллелизм увеличивает генофонд популяции, ее генотипический и фенотипический полиморфизм, который имеет значение для эволюции.

Наследование групп крови АВО и резус-фактора

Система групп крови АВО у человека наследуется по типу множественных аллелей одного автосомного гена, локус которого обозначают буквой І (от слова изогемаглютиноген). Множественных аллелей - три: ІА, ІВ, і (аллель і обозначают через І0). Алели ІА, ІВ доминируют над аллелем і, а между собою они кодоминантные. Аллель ІА контролирует синтез антигена А, аллель ІВ - антигена В, аллель і - никакого. Антигены содержатся на поверхности эритроцитов и других клеток (лейкоциты, тромбоциты, клетки тканей). Каждый человек может унаследовать любые аллели с трех возможных, но не больше двух. В зависимости от их комбинации существуют 4 группы крови (4 фенотипы), отличия между которыми связаны с наличием или отсутствием особых веществ: агглютиногенов (антигенов) А и В на поверхности эритроцитов и агглютининов (антител) a и b в плазме крови. Четырем фенотипам отвечают шесть генотипов.

Вместе антиген А и антитело a не содержатся никогда, как и антиген В с антителом b. При взаимодействии антигенов с одноименными антителами происходит склеивания и выпадения в осадок эритроцитов (агглютинация), что свидетельствует про несовместимость крови донора и реципиента. При переливании крови необходимо, чтобы антигены донора не встретились с одноименными антителами реципиента. Поскольку первая группа не имеет антигенов, то люди с такой кровью называются универсальными донорами, а люди с четвертой группой - универсальными реципиентами.

Наследования двух аллелей из трех возможных подчиняется менделевским закономерностям. Группы крови І (А) и II (В) наследуются по аутосомно-доминантному типу, I (0) группа - по аутосомно-рецесивному. Если родители имеют группу крови II (А), то их дети могут иметь II (А) и I (0), но не III (В) и не IV (АВ). Четвертая группа крови (АВ) наследуется не по правилам Г. Менделя, а за типом кодоминирования. Поскольку группы крови генетически обусловленны и не изменяются на протяжении жизни, то их определения может помочь в случае спорного отцовства. При этом необходимо помнить, что за группой крови нельзя установить, что именно данный мужчина является отцом ребенка. Можно лишь сказать, что он возможный отец ребенка или отцовство исключено.

У лиц с IV (АВ) группой крови в 0,1-0,2 % случаев наблюдается особое положение генов - цис-положение, когда оба гена ІА и ІВ находятся в одной хромосоме. Тогда в браке такого человека с лицом, которое имеет І (0) группу крови, возможное рождение детей с І (0) группой крови, что необходимо учитывать при медико-генетическом консультировании, проведении судебно-медицинской экспертизы.

Наследования резус-фактора. Резус-фактор - белок (антиген), названный так потому, что впервые (1940) был выделен из эритроцитов обезьяны макаки-резус (Macacus resus), а потом у человека. Около 85 % европейцев способны его синтезировать и составляют резус-положительную группу (Rh+), 15 % - неспособны и называются резус-отрицательными (Rh-). Резус-фактор обусловлен тремя доминантными тесно сцепленными генами (С, D, Е), размещенными в первой хромосоме. Наследуются они как при моногибридном скрещивании. Основная роль принадлежит антигену D, если он определяется, то кровь относится к резус-положительной (DD или Dd), если не определяется - к резус-отрицательной (dd). Резус-фактор необходимо учитывать при переливании крови и трансплантации, так как на него в организме вырабатываются антитела. Резус-фактор может быть причиной резус-конфликта между матерью и плодом. При браке женщины, которая имеет резус-отрицательную кровь, с мужчиной, который есть резус-положительной гомозиготой, все дети будут резус-положительными, а при его гетерозиготности - 50 % резус-положительные и 50 % резус-отрицательные.

Конфликт возникает в том случае, если женщина имеет резус-отрицательную кровь, а ребенок получил доминантный аллель D от отца и есть резус-положительной. Кровь матери и плода не смешивается. Поэтому первая беременность завершается нормально. Но во время рождения первого ребенка, когда плацента отслаивается, эритроциты ребенка попадают в организм матери, где на резус-антиген образуются антитела. При следующей беременности эти антитела через барьер плаценты проникают в кровь плода, соединяются с резус-антигеном, вызывая склеивание эритроцитов и их лизис (эритробластоз, или гемолитическая болезнь новорожденных). Причем с каждыми следующими родами заболевания у детей оказывается в более тяжелой форме. Если резус-отрицательной девушке до беременности было сделано переливание резус-положительной крови, то уже первый ребенок (если он резус-положительный) будет нежизнеспособным. Поэтому даже одноразовое переливание резус-положительной крови девушкам с резус-отрицательной кровью абсолютно недопустимое.

Гемолитическая болезнь новорожденных описана более 400 лет назад. Она возникает при несовместимости не только п резус-системе, но и по системе АВО: наиболее часто это случается, когда у матери І (О) группа, а у ребенка ІІ (А) или ІІІ (В).

Генотип функционирует как единая целостная система взаимодействующих генов. Различают взаимодействие аллельных генов (генов одной аллельной пары) и взаимодействие неаллельных генов (генов разных аллельных пар).

Кумулятивная полимерия. Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых по-лигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить). При моногенном типе наследования в моногибридном скрещивании один ген проявляется в двух альтернативных состояниях без переходных форм. Такие признаки относятся к качественным, при их анализе, как правило, не проводится никаких измерений. При неаллельном взаимодействии двух несцепленных генов даже при сохранении менделевского отношения 9:3:3:1 фенотип первого поколения гибридов зависит от действия обоих генов. Однако наследование качественных признаков может определяться взаимодействием трех и более генов. При этом каждый из этих генов имеет свою долю влияния на развитие признака. Примером может служить наследование красной и белой окраски зерен пшеницы в опытах шведского генетика Нильсона-Эле. Результаты этих опытов были опубликованы в 1909 г. При скрещивании сорта пшеницы, зерна которой имели темно-красную окраску, с сортом, имеющим белые зерна, гибриды первого поколения имели красную окраску более светлых тонов. Во втором поколении получилось такое соотношение по фенотипу: на 63 окрашенных зерна с различными оттенками красного цвета приходилась 1 белое зерно (неокрашенное). Эти результаты были объяснены Нильсоном-Эле следующим образом. Темно-красная окраска зерен пшеницы обусловлена действием трех пар доминантных генов, а белая - трех пар рецессивных, при этом по мере увеличения числа доминантных генов окраска становится более интенсивной. Обозначим доминантные аллели трех генов, локализованных в разных хромосомах, прописными буквами А1 А2 А3 а рецессивные - строчными а1 а1 а3, тогда генотипы исходных форм будут: А1А1 А2А2 А3А3 x а1я1 а2а2 a33a. Окраска зерен у гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 при наличии трех доминантных аллелей будет промежуточной светло-красной. При скрещивании гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 у каждого из гибридов образуется по 8 типов гамет, поэтому во втором поколении ожидается расщепление в 64-х долях (8 х 8). Среди 63/64 растений с окрашенными зернами интенсивность окраски усиливается по мере увеличения числа доминантных аллелей различных генов в генотипе. Видимо, каждый доминантный ген способствует увеличению количества синтезированного пигмента, и в этом смысле такой признак можно отнести к количественным. Тип аддитивного действия генов, каждый из которых оказывает свою, часто небольшую, долю влияния на признак, называется кумулятивной полимерией. Используя решетку Пеннета, можно подсчитать частоты доминантных генов среди генотипов второго поколения. Для этого в каждой из 64 клеток вместо генотипа записывается число присутствующих в нем доминантных аллелей. Определив частоты доминантных аллелей, можно убедиться, что генотипы с числом доминантных генов 6,5,4,3, 2, 1,0 встречаются 1,6,15,20,15,6,1 раз соответственно. Эти данные представлены в виде графика на рисунке. На горизонтальной оси указано число доминантных генов в генотипе, а на вертикальной - частоты их встречаемости. С увеличением числа генов, определяющих один признак, этот график приближается к идеальному нормальному распределению. Такого типа графики характерны для количественных признаков, таких как рост, вес, длительность жизни, яйценоскость и других признаков, показатели которых можно измерить. К количественным относятся признаки, варьирующие более или менее непрерывно от одной особи к другой, что позволяет распределить особей по классам в соответствии со степенью выраженности признака. На рисунке приведен пример распределения по росту у мужчин. Эта выборка разделена на 7 классов с 5 см-интервалом. Мужчины со средним ростом (171-175 см) составляют большую часть выборки. С наименьшей частотой встречаются мужчины, которые включены в класс с ростом 156--160 см и 186--190 см. С увеличением выборки и с уменьшением классового интервала график может приблизиться к нормальному распределению по росту. Фенотипическая изменчивость без разрывов в проявлении, представленная на графике нормального распределения признака, называется непрерывной. Непрерывная изменчивость количественных признаков зависит от двух причин: 1) от генетического расщепления по большому числу генов, 2) от влияния среды, как причины модификационной изменчивости. Впервые датский генетик Иогансен показал, что непрерывная изменчивость такого количественного признака как масса бобов фасоли Phaseolus vulgaris зависит как от генетических, так и средовых факторов. Путем инбридинга в течение ряда поколений он вывел несколько чистых (гомозиготных) линий, различающихся по средней массе бобов. Например, средняя масса бобов в линии 1 была 642 мг, в линии 13 --454 мг, в линии 19 -- 351 мг. Далее Иоган-сен вел отбор крупных и мелких бобов в каждой линии с 1902 по 1907 г. Вне зависимости от массы родительских семян средняя масса бобов после 6 лет отбора была такой же, как и в исходной линии. Так влинии № 13 при массе родительских семян от 275 мгдо 575 мг средняя масса семян в потомстве сохранилась на том же уровне ±450 мг. При этом в каждой линии масса бобов варьировала от минимальных до максимальных значений, а наиболее многочисленным был класс со средней массой, что характерно для количественных признаков. Отбор в чистых линиях оказался невозможен. Еще один пример, в 1977 г. Д.С. Билева, Л.Н. Зимина, А.А. Малиновский изучали влияние генотипа и среды на продолжительность жизни двух инбредных линий Drosophila melanogaster. Путем инбридинга и отбора были выведены две линии № 5 и № 3, четко различающиеся по длительности жизни. Продолжительность жизни определялась на трех вариантах корма: полноценном (дрожжи, манная крупа, сахар, агар-агар), обедненном (манная крупа, сахар, агар-агар) и сахарном (сахар, агар-агар). Обеднение состава корма приводило к уменьшению длительности жизни. Продолжительность жизни самок 5-й линии на сахарном корме (в днях) снизилась с 58+2,1 до 27,2±1,8, а самцов с 63,7±2,9 до 34,8±1,5, т.е. оказалась примерно в 2 раза меньше, чем на полноценном корме. Такая же закономерность была характерна и для самок и самцов 3-й линии. Длительность жизни самок этой линии снизилась с 50,7±],9 до 24,3±1,2, а самцов с 32,9+2,9 до 21,6±1,5 дня. При этом гистограмма, отражающая изменчивость по данному признаку на полноценном корме, близка к гистофамме представленной на рисунке, я, а на обедненном и сахарном наблюдается ассиметричное распределение со сдвигом средней величины в сторону уменьшения длительности жизни. Некумулятивная полимерия. Наряду с кумулятивной (аддитивной) полимерией известны случаи наследования по типу некумулятивной (неаддитивной) полимерии, когда характер проявления признака не меняется в зависимости от числа доминантных полимерных генов. Так у кур оперенность ног определяется доминантными аллелями двух генов A1 и А2: Р А1А1 А2А2 х а1а1a2a2 оперенная неоперенная оперенные F2 9 А1_А2_; 3 А1_ а2а2:; 3 a1a1 A2_; 1 а1а1 a2a2 оперенные (15) неоперенные (1) В F2 среди 15/16 гибридов с оперенными ногами есть такие, которые имеют четыре доминантных аллеля (А1А1 А2А2), три (А1А"1 А2а2), два (А1а1 А2а2) или всего один (А1а1 а2а2), характер оперенности ног в этих случаях один и тот же. Главные гены в системе полигенов. Среди генов, влияющих на количественный признак, может оказаться «сильный» или главный ген, и более «слабые» гены. Действие главного гена иногда настолько существеннее действия других генов, что признак, кодируемый им, наследуется по мекделевским законам. Изменчивость одного и того же признака может находиться под контролем как одного главного гена, так и полигенов. Например, карликовость у человека в случае ахондроплазии обусловлена специфическим главным геном, в то время как изменчивость по росту в нормальной популяции индивидов является примером полигенной изменчивости. Гены, действие которых заметно сильнее действия других генов на этот признак, можно изучать по отдельности от действия других генов. С другой стороны, один и тот же ген вследствие плейотропного действия, может оказывать сильное влияние на один признак и менее значительное на другой признак. К тому же к главным генам могут быть отнесены те, которые определяют признаки, наследуемые по законам Менделя, без их отношения к системе полигенов. Подразделение генов на главные и неглавные не всегда обосновано, хотя бесспорно, что их роль в определении признака может быть различна. Широко распространенные болезни человека, например, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, наследуются полигенно. При этом тяжесть заболевания зависит не только от совокупного действия множества генов, но и от провоцирующих средовых факторов.

Кумулятивная полимерия. Значительная часть признаков у эукариот, наследуемых по-лигенно, находится под контролем не двух-трех, а большего числа генов (их количество пока еще трудно определить). При моногенном типе наследования в моногибридном скрещивании один ген проявляется в двух альтернативных состояниях без переходных форм. Такие признаки относятся к качественным, при их анализе, как правило, не проводится никаких измерений. При неаллельном взаимодействии двух несцепленных генов даже при сохранении менделевского отношения 9:3:3:1 фенотип первого поколения гибридов зависит от действия обоих генов. Однако наследование качественных признаков может определяться взаимодействием трех и более генов. При этом каждый из этих генов имеет свою долю влияния на развитие признака. Примером может служить наследование красной и белой окраски зерен пшеницы в опытах шведского генетика Нильсона-Эле. Результаты этих опытов были опубликованы в 1909 г.

При скрещивании сорта пшеницы, зерна которой имели темно-красную окраску, с сортом, имеющим белые зерна, гибриды первого поколения имели красную окраску более светлых тонов. Во втором поколении получилось такое соотношение по фенотипу: на 63 окрашенных зерна с различными оттенками красного цвета приходилась 1 белое зерно (неокрашенное). Эти результаты были объяснены Нильсоном-Эле следующим образом. Темно-красная окраска зерен пшеницы обусловлена действием трех пар доминантных генов, а белая - трех пар рецессивных, при этом по мере увеличения числа доминантных генов окраска становится более интенсивной. Обозначим доминантные аллели трех генов, локализованных в разных хромосомах, прописными буквами А1 А2 А3 а рецессивные - строчными а1 а1 а3, тогда генотипы исходных форм будут: А1А1 А2А2 А3А3 x а1я1 а2а2 a33a.

Окраска зерен у гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 при наличии трех доминантных аллелей будет промежуточной светло-красной. При скрещивании гибридов первого поколения A1a1 A2a2 A3a3 x A1a1 A2a2 A3a3 у каждого из гибридов образуется по 8 типов гамет, поэтому во втором поколении ожидается расщепление в 64-х долях (8 х 8). Среди 63/64 растений с окрашенными зернами интенсивность окраски усиливается по мере увеличения числа доминантных аллелей различных генов в генотипе. Видимо, каждый доминантный ген способствует увеличению количества синтезированного пигмента, и в этом смысле такой признак можно отнести к количественным.

Тип аддитивного действия генов, каждый из которых оказывает свою, часто небольшую, долю влияния на признак, называется кумулятивной полимерией. Используя решетку Пеннета, можно подсчитать частоты доминантных генов среди генотипов второго поколения. Для этого в каждой из 64 клеток вместо генотипа записывается число присутствующих в нем доминантных аллелей. Определив частоты доминантных аллелей, можно убедиться, что генотипы с числом доминантных генов 6,5,4,3, 2, 1,0 встречаются 1,6,15,20,15,6,1 раз соответственно. Эти данные представлены в виде графика на рисунке. На горизонтальной оси указано число доминантных генов в генотипе, а на вертикальной - частоты их встречаемости. С увеличением числа генов, определяющих один признак, этот график приближается к идеальному нормальному распределению.

Такого типа графики характерны для количественных признаков, таких как рост, вес, длительность жизни, яйценоскость и других признаков, показатели которых можно измерить.

К количественным относятся признаки, варьирующие более или менее непрерывно от одной особи к другой, что позволяет распределить особей по классам в соответствии со степенью выраженности признака. На рисунке приведен пример распределения по росту у мужчин. Эта выборка разделена на 7 классов с 5 см-интервалом. Мужчины со средним ростом (171-175 см) составляют большую часть выборки. С наименьшей частотой встречаются мужчины, которые включены в класс с ростом 156--160 см и 186--190 см. С увеличением выборки и с уменьшением классового интервала график может приблизиться к нормальному распределению по росту.

Фенотипическая изменчивость без разрывов в проявлении, представленная на графике нормального распределения признака, называется непрерывной. Непрерывная изменчивость количественных признаков зависит от двух причин: 1) от генетического расщепления по большому числу генов, 2) от влияния среды, как причины модификационной изменчивости.

Впервые датский генетик Иогансен показал, что непрерывная изменчивость такого количественного признака как масса бобов фасоли Phaseolus vulgaris зависит как от генетических, так и средовых факторов. Путем инбридинга в течение ряда поколений он вывел несколько чистых (гомозиготных) линий, различающихся по средней массе бобов. Например, средняя масса бобов в линии 1 была 642 мг, в линии 13 --454 мг, в линии 19 -- 351 мг. Далее Иоган-сен вел отбор крупных и мелких бобов в каждой линии с 1902 по 1907 г. Вне зависимости от массы родительских семян средняя масса бобов после 6 лет отбора была такой же, как и в исходной линии. Так влинии № 13 при массе родительских семян от 275 мгдо 575 мг средняя масса семян в потомстве сохранилась на том же уровне ±450 мг. При этом в каждой линии масса бобов варьировала от минимальных до максимальных значений, а наиболее многочисленным был класс со средней массой, что характерно для количественных признаков. Отбор в чистых линиях оказался невозможен.

Еще один пример, в 1977 г. Д.С. Билева, Л.Н. Зимина, А.А. Малиновский изучали влияние генотипа и среды на продолжительность жизни двух инбредных линий Drosophila melanogaster. Путем инбридинга и отбора были выведены две линии № 5 и № 3, четко различающиеся по длительности жизни. Продолжительность жизни определялась на трех вариантах корма: полноценном (дрожжи, манная крупа, сахар, агар-агар), обедненном (манная крупа, сахар, агар-агар) и сахарном (сахар, агар-агар). Обеднение состава корма приводило к уменьшению длительности жизни. Продолжительность жизни самок 5-й линии на сахарном корме (в днях) снизилась с 58+2,1 до 27,2±1,8, а самцов с 63,7±2,9 до 34,8±1,5, т.е. оказалась примерно в 2 раза меньше, чем на полноценном корме. Такая же закономерность была характерна и для самок и самцов 3-й линии. Длительность жизни самок этой линии снизилась с 50,7±],9 до 24,3±1,2, а самцов с 32,9+2,9 до 21,6±1,5 дня. При этом гистограмма, отражающая изменчивость по данному признаку на полноценном корме, близка к гистофамме представленной на рисунке, я, а на обедненном и сахарном наблюдается ассиметричное распределение со сдвигом средней величины в сторону уменьшения длительности жизни.

Некумулятивная полимерия. Наряду с кумулятивной (аддитивной) полимерией известны случаи наследования по типу некумулятивной (неаддитивной) полимерии, когда характер проявления признака не меняется в зависимости от числа доминантных полимерных генов. Так у кур оперенность ног определяется доминантными аллелями двух генов A1 и А2: Р А1А1 А2А2 х а1а1a2a2 оперенная неоперенная оперенные F2 9 А1_А2_; 3 А1_ а2а2:; 3 a1a1 A2_; 1 а1а1 a2a2 оперенные (15) неоперенные (1) В F2 среди 15/16 гибридов с оперенными ногами есть такие, которые имеют четыре доминантных аллеля (А1А1 А2А2), три (А1А"1 А2а2), два (А1а1 А2а2) или всего один (А1а1 а2а2), характер оперенности ног в этих случаях один и тот же.

Главные гены в системе полигенов. Среди генов, влияющих на количественный признак, может оказаться «сильный» или главный ген, и более «слабые» гены. Действие главного гена иногда настолько существеннее действия других генов, что признак, кодируемый им, наследуется по мекделевским законам. Изменчивость одного и того же признака может находиться под контролем как одного главного гена, так и полигенов. Например, карликовость у человека в случае ахондроплазии обусловлена специфическим главным геном, в то время как изменчивость по росту в нормальной популяции индивидов является примером полигенной изменчивости. Гены, действие которых заметно сильнее действия других генов на этот признак, можно изучать по отдельности от действия других генов. С другой стороны, один и тот же ген вследствие плейотропного действия, может оказывать сильное влияние на один признак и менее значительное на другой признак. К тому же к главным генам могут быть отнесены те, которые определяют признаки, наследуемые по законам Менделя, без их отношения к системе полигенов. Подразделение генов на главные и неглавные не всегда обосновано, хотя бесспорно, что их роль в определении признака может быть различна.

Широко распространенные болезни человека, например, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка, наследуются полигенно. При этом тяжесть заболевания зависит не только от совокупного действия множества генов, но и от провоцирующих средовых факторов.

Взаимодействие аллельных генов

Основные формы взаимодействия аллельных генов - полное и неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование

Полное доминирование (доминантность) - полное преобладание в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (доминантного) над другим (рецессивным) аллелем одного и того же гена. Рецессивность - угнетение в фенотипе гетерозиготного организма одного аллеля (рецессивного) другим аллелем (доминантным) одного и того же гена. Доминирование может быть полным и неполным. В случае полного доминирования доминантная гомозигота (АА) и гетерозигота (Аа) имеют одинаковый фенотип. Явление полного доминирования наблюдалось в опытах Г. Менделя, где один аллельный ген всегда был доминантным, другой - рецессивным. Поэтому семена гороха по цвету всегда были или желтыми, или зелеными и не имели другого, например, синего цвета. При полном доминировании в скрещивании гетерозигот (Аа х Аа) расщепления за фенотипом было - 3:1, за генотипом - 1:2:1.

По типу полного доминирования у человека наследуются менделирующие признаки (моногенное наследования): ямочки на щеках, способность свертывать язык трубочкой, свойство загибать язык назад, свободная мочка уха, а также много наследственных болезней: полидактилия, полидактилия, миопатия, кистозно-аденоидная эпителиома, ахондроплазия, др.

Неполное доминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором у гетерозиготного организма доминантный аллель не проявляет полностью своей доминантности, а рецессивний аллель одного и того же гена - своей рецессивности. При неполном доминировании фенотип гетерозиготы Аа есть промежуточным между фенотипом доминантной АА и рецесивной аа гомозигот. Так, в скрещивании ночной красавицы с красными цветками (АА) и ночной красавицы с белыми цветками (аа), все гибриды (Аа) первого поколения F1 имели розовую окраску цветков. В скрещивании гибридов первого поколения F1 между собою (Аа х Аа) во втором поколении F2 происходит расщепления за фенотипом в соотношении 1:2:1, которое совпадает со соответствующим по генотипому 1АА:2Аа:1аа, но отличается от расщепления по фенотипу при полном доминировании (3:1).

По типу неполного доминирования у человека наследуются цистинурия, пильгерова анемия, талассемия, атаксия Фридрейха, др. В гомозигот за рецессивним геном цистинурии аа в почках образуются цистиновые камни, в гетерозигот Аа наблюдается лишь повышенное содержимое цистина в моче, гомозиготы АА - здоровые.

Сверхдоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором доминантный аллель в гетерозиготном состоянии проявляется в фенотипе сильнее, чем в гомозитнм (Аа >АА). При этом типе имеет место действие летальных генов. У человека, например, укороченные пальцы рук - брахидактилия - аутосомно-доминантный признак. При чем гомозиготы доминантные погибают еще на ранних стадиях эмбриогенеза. Следуем, гетерозиготы являются больными брахидактилией, а гомозиготы доминантные имеют нормальное строение кисти. В результате брака у родителей, страдающих брахидактилией могут быть дети больные этим заболеванием и здоровые в соотношении 2:1.

Кодоминирование - взаимодействие аллельных генов, при котором в фенотипе гетерозиготного организма проявляются оба аллеля одного и того же гена. По типу кодоминирования у человека наследуется четвертая группа крови (генотип ІАІВ). У людей с этой группой в эритроцитах крови одновременно имеются антиген А, который контролируется аллелем ІА и антиген В - продукт экспрессии аллеля ІВ. Аллели ІА и ІВ - кодоминантные.

Взаимодействие неаллельных генов

Основные формы взаимодействия неалельных генов - комплементарность, эпистаз и полимерия. Они преимущественно видоизменяют классическую формулу расщепления за фенотипом, установленную Г. Менделем для дигибридного скрещивания (9:3:3:1).

Комплементарность (лат. complementum - дополнения). Комплементарными, или взаимодополняющими, называются неаллельные гены, которые поодиночке не проявляют своего действия, но при одновременном наличии в генотипе предопределяют развитие нового признака. У душистого горошка окраски цветков обусловлена двумя доминантными неаллельными генами, из них один ген (А) обеспечивает синтез бесцветного субстрата, другой (В) - синтез пигмента. Поэтому при скрещивании растений с белыми цветками (ААbb х ааВВ) все растения в первом поколении F1 (АаВb) имеют окрашенные цветки, а во втором поколении F2 происходит расщепления за фенотипом в соотношении 9:7, где 9/16 растений имеют окрашенные цветки и 7/16 - неокрашенные.

У человека нормальный слух обусловлен комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов D и Е, из них один определяет развитие завитка, другой - слухового нерва. Люди с генотипами D-Е- имеют нормальный слух, с генотипами D-ее и ddЕ- - глухие. В браке, где родители глухие (DDee ґ ddEE), все дети будут иметь нормальный слух (DdEe).

Епистаз - взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген подавляет действие другого, неаллельного, гена. Первый ген называется эпистатическим, или супрессором (ингибитором), другой, неаллельний, ген - гипостатическим. Если эпистатический ген - доминантный, эпистаз называют доминантным (А>В). И, наоборот, если эпистатический ген рецессивный, эпистаз - рецессивный (аа>В или аа >вв). Взаимодействие генов при эпистазе противоположно комплементарности.

Пример доминантного эпистаза. У кур доминантный аллель С одного гена обуславливает развитие окраски перья, но доминантный аллель І другого гена является его супрессором. Поэтому куры с генотипом І-С- - белые, а с генотипами ііСС и ііСс - окрашенные. В скрещивании белых кур (ІІСС х іісс) гибриды первого поколения F1 окажутся белыми, но при скрещивании F1 между собой во втором поколении F2 состоится расщепления за фенотипом в соотношении 13:3. Из 16 особей 3 будут окрашены (ііСС и ііСс), так как в них отсутствует доминантный ген-супрессор и есть доминантный ген окраски. Другие 13 особей будут белыми.

Примером рецесивного эпистаза может быть бомбейский феномен - необыкновенное наследование групп крови системы АВО, впервые выявленное в одной индийской семье. В семье, где отец имел группу крови І (О), а иметь - ІІІ (В), родилась девочка с группой І (О), она вступила в брак с мужчиной с группой крови ІІ(А) и у них родилось две девочки: одна из группой крови ІV (АВ), другая - с І (О). Рождение девочки с ІV (АВ) группой крови в семье, где отец имел ІІ (А), а мама - І (О) было необыкновенным. Генетики объяснили этот феномен так: девочка с группой ІV (АВ) унаследовала аллель ІА от отца, а аллель ІВ - от матери, но у матери аллель ІВ фенотипически не проявлялся, так как в ее генотипе присутствовал редкий рецессивний эпистатический ген s в гомозиготном состоянии, который спровоцировал фенотипичное проявление аллеля ІВ.

Гипостаз - взаимодействие неалельных генов, при котором доминантный ген одной аллельной пары подавляется эпистатическим геном из другой аллельной пары. Если ген А подавляет ген В (А>В), то по отношению к гену В взаимодействие неаллельных генов называется гипостазом, а по отношению к гену А - эпистазом.

Полимерия - взаимодействие неаллельных генов, при котором один и и тот же признак контролируют несколько доминантных неаллельных генов, которые действуют на этот признак однозначно, в равной степени, усиливая его проявление. Такие однозначные гены называют полимерными (множественными, полигенами) и их обозначают одной буквой латинского алфавита, но с разными цифровыми индексами. Например, доминантные полимерные гены - А1, А2, А3 и т.д., рецессивные - а1, а2, а3 и т.д. Соответственно обозначают генотипы - А1А1А2А2А3А3, а1а1а2а2а3а3. Признаки, которые контролируются полигенами, называют полигенными, а наследования этих признаков - полигенным, в отличие от моногенного, где признак контролируется одним геном. Явление полимерии впервые описал в 1908 г. шведский генетик Г. Нильсон-Эле при изучении наследования цвета зерна пшеницы.

Полимерия бывает кумулятивной и некумулятивной. При кумулятивной полимерии каждый ген в отдельности имеет слабое действие (слабую дозу), но количество доз всех генов в конечном результате суммируется, так что степень выражения признака зависит от числа доминантных аллелей. За типом полимерии у человека наследуются рост, масса тела, цвет кожи, умственные способности, величина артериального давления. Так, пигментация кожи у человека определяется 4-6 парами полимерных генов. В генотипе коренных жителей Африки имеются преимущественно доминантные аллели (Р1Р1Р2Р2Р3Р3Р4Р4), у представителей европеоидной рассы - рецессивные (p1p1p2p2p3p3p4p4). От брака темнокожего и белой женщины рождаются дети с промежуточным цветом кожи - мулаты (Р1р1P2р2P3р3P4р4). Если супруги - мулаты, то возможное рождение детей с пигментацией кожи от максимально светлой к максимально темной.

Полигенно в типичных случаях наследуются количественные признаки. Тем не менее в природе существуют примеры полигенного наследования качественных признаков, когда конечный результат не зависит от числа доминантных аллелей в генотипе - признак или проявляется, или не проявляется (некумулятивная полимерия).

Плейотропия - способность одного гена контролировать несколько признаков (множественное действие гена). Так, синдром Марфана в типичных случаях характеризуется триадой признаков: подвывихом хрусталика глаза, пороками сердца, удлинением костей пальцев рук и ног (арахнодактилия - паучьи пальцы). Этот комплекс признаков контролируется одним аутосомно-доминантным геном, который вызывает нарушения развития соединительной ткани.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Формы взаимодействия аллельных генов: полное и неполное доминирование; кодоминирование. Основные типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность; эпистаз; полимерия; гены-модификаторы. Особенности влияния факторов внешней среды на действие генов.

курсовая работа , добавлен 21.09.2010


Основные типы взаимодействия неаллельных генов. Комплементарное взаимодействие на примере наследования формы гребня у кур. Расщепление по фенотипу. Эпистатическое взаимодействие генов. Доминантный эпистаз на примере наследования масти у лошадей.

презентация , добавлен 12.10.2015


География распределения групп крови и отрицательного резус-фактора. Изучение групп крови народов Земли. Исследование популяционного родства. Качества характера и особенности человека по группе его крови. Статьи о группах крови человека и их появлении.

презентация , добавлен 13.12.2016


Неаллельные гены как гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Комплементарность: понятие, примеры. Доминантное и рецессивное взаимодействие неаллельных генов. Понятие о кумулятивной и некумулятивной полимерии.

презентация , добавлен 07.12.2013


Основные законы наследственности. Основные закономерности наследования признаков по Г. Менделю. Законы единообразия гибридов первого поколения, расщепления на фенотипические классы гибридов второго поколения и независимого комбинирования генов.

курсовая работа , добавлен 25.02.2015


Ген как последовательность ДНК, несущая информацию об определенном белке. Идентификация генов по кластеру (группе) мутаций. Элементарный фактор наследственности: доминантные и рецессивные признаки. Независимость генов, роль хромосом в наследственности.

реферат , добавлен 26.09.2009


Менделевская генетика. Гибридологический метод. Моногибридное и поли- схрещивание. Типы межаллельных взаимодействий. Наследование групп крови. Взаимодействие генов. Неменделевская генетика. Хромосомные аберрации. Наследование сцепленное с полом.

курсовая работа , добавлен 17.05.2004


Комплементарность, эпистаз, полимерия – виды взаимодействия неаллельных генов. Наследование окраски цветов у душистого горошка, луковицы у лука, зерна у пшеницы, глаза дрозофилы, шерсти у собак. Изучение различных соотношений фенотипов при скрещивании.

презентация , добавлен 06.12.2013


Законы наследования признаков. Фундаментальные свойства живых организмов. Наследственность и изменчивость. Классический пример моногибридного скрещивания. Доминантные и рецессивные признаки. Опыты Менделя и Моргана. Хромосомная теория наследственности.

презентация , добавлен 20.03.2012


Законы, условия выполнения законов Менделя. Закон Т. Моргана. Аллельные и неаллельные гены, группы крови и их определение. Совместимость эритроцитов. Использование данных о группе крови. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Типы аллельных взаимодействий

1. Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
3. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
4. Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Множественные аллели

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

См. также

Примечания

Литература

• Биологический энциклопедический словарь. - М.: «Советская энциклопедия», 1986.
• Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. - М.: «Высшая школа», 1989.

Генотип включает в себя большое количество разнообразных генов, которые в свою очередь действуют, как единое целое. Основатель генетики, Мендель, в своих трудах описал, что он обнаружил только одну возможность взаимодействия аллельных генов — когда происходит абсолютное доминирование (преобладание) одной из аллелей, в то время, как вторая остается полностью рецессивной (пассивной, т. е. не участвует во взаимодействии).

Аллельные гены и основные типы их взаимодействия

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена.

Аллельные гены

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям.

Биология и медицина

Аллель (аллеломорф, allele): одна из двух (или более) отличающихся по последовательности форм определенного гена. Альтернативные формы последовательностей, локализованные в одинаковых локусах (одинаковых участках) на гомологичных хромосомах. У человека два набора хромосом. по одному от каждого родителя. Эквивалентные последовательности в эих двух наборах могут быть разными, например, по причине полиморфизмов одиночных нуклеотидов.

Следовательно, аллели — альтернативные варианты гена в каждом локусе.

Что такое аллель

Аллели (от греческого слова allelon - взаимно), или аллеломорфы, - разные формы одного и того же гена (в единственном числе - аллель).

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями (например, аллели, определяющие зеленый и желтый цвета горошин в опытах Г. Менделя). Пример трехаллельного гена - ген. определяющий у человека систему групп крови АВ0 (читается «А-Б-ноль»). При разных сочетаниях этих аллелей образуется первая группа крови (00), вторая (А0, АА), третья (В0, ВВ) и четвертая (АВ).

Что такое аллельные гены

Аллелем называют одну из форм гена, которая определяет один из многих вариантов развития того или иного признака. Обычно аллели делятся на доминантный и рецессивный – первый полностью соответствует здоровому гену, тогда как рецессивный включает в себя различные мутации своего гена, приводя к «неисправности» в его работе. Также встречается и множественный аллелизм, при котором генетики выделяют более чем два аллеля.

Организм с одинаковыми аллельными генами считается гомозиготным, а организм с разными аллелями – гетерозиготным.

Большинство людей на земном шаре знают, что гены передают наследственные признаки родителей их потомству, причем касается это не только человека, а и всех живых существ на планете. Эти микроскопические структурные единицы представляют собой некий отрезок ДНК, определяющий последовательность полипептидов (цепочек из более чем 20 аминокислот, составляющих ДНК). Природа и способы взаимодействия генов довольно сложные, а малейшие отклонения от нормы могут привести к генетическим заболеваниям. Попробуем разобраться с сущностью генов и принципами их поведения.

Понятие «аллельность», согласно греческой терминологии, подразумевает взаимность. Оно было введено датским ученым Вильгельмом Иогансеном в начале ХХ столетия. Термин «ген», а также «генотип» и «фенотип» придумал все тот же Иогансен. Кроме того, он открыл важный закон наследственности «чистая линия».

На основе многочисленных опытов с растительным материалом было выяснено, что одни и те же гены в пределах локуса (одинакового участка хромосомы) могут принимать различные формы, которые оказывают непосредственное влияние на разнообразие вариаций какого-либо родительского признака. Такие гены были названы аллелями, или аллельными. У существ, организм которых является диплоидным, то есть имеет парные наборы хромосом, аллельные гены могут присутствовать как по два одинаковых, так и по два разных. В первом случае говорят про гомозиготный тип, в котором наследуемые признаки идентичны. Во втором случае тип гетерозиготный. Его наследственные признаки разнятся, так как копии генов в хромосомах отличаются одна от другой.

Доминирующий принцип наследственности

Организм человека является диплоидным. Клетки нашего тела (соматические) включают в себя по два аллельных гена.

Только гаметы (половые клетки) содержат по единственному аллелю, определяющему половой признак. При слиянии мужской и женской гамет получается зигота, в которой присутствует двойной набор хромосом, то есть 46, включающих 23 материнских и 23 отцовских. Из них 22 пары - гомологические (одинаковые) и 1 - половая. Если она получила ХХ-хромосомный набор, развивается женская особь, а если XY, то мужская. В каждой хромосоме, как уже отмечалось выше, присутствует по 2 аллеля. Для удобства их разделили на два типа - доминантные и рецессивные. Первые намного сильнее вторых. Заключенная в них наследственная информация оказывается превалирующей. Какие признаки унаследует зародившаяся особь от своих родителей, зависит от того, чьи аллельные гены (отца или матери) были доминантными. Это самый простой способ взаимодействия аллелей.

Другие типы наследования

Каждый из родителей может быть носителем гомозиготных и гетерозиготных генов по доминирующему или по рецессивному признакам. Ребенок, получивший доминантные и рецессивные аллельные гены от гомозиготных родителей, унаследует только доминантные признаки.

Проще говоря, если в паре доминантным является темный цвет волос, а рецессивным - светлый, все дети будут рождаться только темноволосыми. В случае, когда один из родителей имеет доминантный ген гетерозиготного типа, а другой - гомозиготного, их дети будут рождаться с доминантным и рецессивным признаком примерно 50 Х 50. В нашем примере у пары возможно рождение как темноволосых детей, так и блондинов. Если же у обоих родителей и доминантный, и рецессивный ген гетерозиготные, их каждый четвертый ребенок унаследует рецессивные признаки, то есть будет светловолосым. Это правило наследования очень важно, так как существует множество заболеваний, передающихся через гены, причем носителем может быть кто-то один из родителей. К таким патологиям относятся карликовость, гемохроматоз, гемофилия и другие.

Как обозначаются аллели

В генетике аллели принято обозначать первыми буквами из названия гена, формами которого они являются. Доминантный аллель пишется с большой буквы. Рядом указывают порядковый номер видоизмененной генной формы. Слово «аллель» в русском языке возможно употреблять и в женском роде, и в мужском.

Типы взаимодействия аллелей

Взаимодействие аллельных генов можно разделить на несколько типов:

Что такое аллельное исключение

Бывает, что у гомогаметных особей, содержащих половые клетки с одинаковым набором хромосом, одна из них становится мало или совсем неактивной. Относительно людей это состояние наблюдается у женщин, в то время как, скажем, у бабочек, наоборот, у мужских особей. При аллельном исключении только одна из двух хромосом экспрессируется, а вторая становится так называемым тельцем Барра, то есть скрученной в спираль неактивной единицей. Такая структура называется мозаичной. В медицине это прослеживается у В-лимфоцитов, которые могут синтезировать антитела только к определенным антигенам. Каждый такой лимфоцит выбирает между активностью либо отцовского аллеля, либо материнского.

Множественный аллелизм

В природе широко распространено явление, когда один и тот же ген имеет не две, а более форм. У растений это проявляется разнообразием полосок на листьях и лепестках, у животных - различными сочетаниями окрасов. У людей ярким примером множественного аллелизма является наследование ребенком группы крови. Ее система обозначается АВО и контролируется одним геном. Его локус обозначают I, а аллельные гены - IA, IB, IO. Сочетания IO IO дают первую группу крови, IA IO и IA IA - вторую, IB IO и IB IB - третью, а IA IB - четвертую. Кроме того, у людей определяется резус. Положительный дают сочетания 2 аллельных генов с признаком "+" или 1+ и 1-. Отрицательный резус дают два аллельных гена с признаком "-". Систему резус контролируют гены CDE, причем ген D часто вызывает резус-конфликт между плодом и мамой, если у нее кровь резус-отрицательная, а у плода резус-положительная. В таких случаях, чтобы успешно завершились вторая и последующие беременности, женщине проводят специальную терапию.

Летальные аллельные гены

Аллели, носители которых гибнут из-за генетических заболеваний, вызванных этими генами, называются летальными. У людей они вызывают болезнь Хантингтона. Помимо летальных есть еще так называемые полулетальные. Они могут вызвать смерть, но только при определенных условиях, например, при высоких температурах окружающей среды. Если этих факторов удается избежать, полулетальные гены гибель особи не вызывают.

АЛЛЕЛИ (греческий allēlōn - взаимно; синоним аллеломорфы ) - различные формы состояния гена, занимающие в гомологичных, парных хромосомах идентичные участки и определяющие общность биохимических процессов развития того или иного признака. Каждый ген может находиться по крайней мере в двух аллельных состояниях, определяемых его структурой. Наличием аллельных генов обусловлены фенотипические различия среди особей.

Термины «аллеломорфы», «аллеломорфная пара», «аллеломорфизм» предложены Бейтсоном и Сондерсом (W. Bateson, J. Saunders, 1902). Впоследствии Йоханнсен (W. L. Johannsen, 1909) предложил заменить их на более краткие - «аллели», «аллельная пара», «аллелизм».

В первоначальном значении термин «аллели» обозначал только гены, определяющие пару альтернативных менделирующих признаков (см. Менделя законы). Несмотря на то что по сути дела термины «ген» и «аллель» должны быть синонимами, термин «аллель» употребляется для обозначения определенной разновидности гена. Понятием «ген» обозначают локус (см.) хромосомы как таковой независимо от числа существующих аллель этого гена.

В каждой из гомологичных хромосом может располагаться лишь один аллель данного гена. Так как у диплоидных организмов имеется по две хромосомы каждого типа (гомологичные хромосомы), то в клетках этих организмов присутствуют по два аллели каждого гена. Аллельная пара составляется при оплодотворении и может состоять из идентичных или неидентичных аллель. В первом случае говорят об аллели в гомозиготном, во втором - в гетерозиготном состоянии. Кроме этого, у мужских особей диплоидных организмов может быть выявлен аллелизм в гемизиготном состоянии. Это обусловлено тем, что у человека пара половых хромосом (XY-хромосомы) не является гомологичной. В результате этого в тех случаях, когда аллельная пара не может быть составлена, проявление генов не зависит от того, являются ли они доминантными или рецессивными (см. Доминантность). Индивида, имеющего один или несколько таких неспаренных генов, но диплоидного по остальным генам, называют гемизиготным.

Название (номенклатура) генов обычно соответствует их конечным эффектам (фенотипам), причем используют английскую терминологию. Так, рецессивный ген, обусловливающий ахондроплазию, может быть назван achondroplasia. Для удобства написания генетических формул аллели обозначают символами. Рецессивный аллели обычно обозначается строчной первой буквой названия данного гена, в частности для гена achondroplasia символ может быть а. Если символ а уже был использован ранее для обозначения других генов данного вида, то может быть взят символ ас или какой-либо другой.

Доминантный ген обозначают одним из следующих способов: той же, но заглавной буквой (Л), той же буквой с верхним индексом + (а+); знаком + с верхним индексом символа рецессивного аллеля (+а) или чаще всего просто знаком +. Так, генетическая формула для индивида, гетерозиготного по мутантному рецессивному гену альбинизма, будет с/+, для альбиноса с/с, а для человека с нормальной пигментацией +/+.

Ген, который обычно встречается в природе и обеспечивает нормальное развитие и жизнеспособность организма, называют нормальным аллелем, или аллелем дикого типа.

Нормальный аллель может мутировать (см. Мутагенез). В результате ряда последовательных мутаций (см.) может возникнуть серия аллели одного локуса. Такое явление получило название множественного аллелизма. Поэтому для того, чтобы определить многообразные изменения какого-либо гена, необходимо исследовать многих индивидов - носителей разных членов серии множественных аллель. Люди с группой крови А подразделяются на три подгруппы. Это связано с наличием в популяциях людей трех различных аллель гена IА - IА1, IА2 и IА3. Для другого аллеля этой системы IB также известны три отличающиеся аллельные формы, что обусловливает выделение трех групп людей с группой крови В.

В настоящее, время популяционно-генетическими исследованиями выявлено более 50 разных аллель, контролирующих синтез α- или β-полипептидных цепей молекулы гемоглобина или фермента глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы у человека.

Основной формой взаимодействия между аллелями является доминирование (см. Доминантность). Нормальный (дикий) аллель обычно доминирует по отношению к мутантному аллелю. В зависимости от характера взаимодействия нормальных аллель с мутантными различают аморфы, гипоморфы, гиперморфы, антиморфы и неоморфы. Аморфы - полностью рецессивные аллели; гипоморфы обладают такими же свойствами, что и нормальные аллели, только в ослабленной степени; гиперморфы дают больше первичных продуктов в клетке по сравнению с нормальным аллелем; антиморфы подавляют проявление эффектов нормальных аллель, анеоморфы - аллели с новыми функциями, эффекты их не количественно, а качественно отличаются от эффектов нормального аллеля.

Хотя принципиальных различий в действии доминантных и рецессивных аллель не выявлено, конечные продукты их деятельности (эффекты) различны. Это особенно четко проявляется в ферментах. Превращение нормального доминантного аллеля в мутантный рецессивный часто приводит к синтезу неактивного фермента. Если у гетерозигот проявляются эффекты обоих аллель, то такой характер действия генов называют кодоминантным (см. Кодоминантность).

Единственным известным исключением из правила кодоминантного действия аутосомных генов является, по-видимому, генетический контроль синтеза полипептидных цепей иммуноглобулина. Молекула иммуноглобулина состоит из 2 тяжелых и 2 легких полнпептидных цепей, синтез которых контролируется двумя парами аутосомных несцепленных генов, причем в каждой клетке активен лишь один из аллельных генов данных локусов. Такое аллельное исключение аутосомных генов, очевидно, связано со спецификой биосинтеза иммуноглобулинов.

В истории развития учения об аллели большую роль сыграло открытие явления ступенчатого аллелизма (Н. П. Дубинин, А. С. Серебровский и другие, 1929-1934). В этом случае разработка метода межаллельной комплементации (см. Мутационный анализ) позволила показать, что при мутациях ген может изменяться не целиком, а через изменение отдельных его частей. Это положило начало учению о сложном строении гена и заметно изменило старые понятия о сущности аллели. При разных изменениях одного и того же участка гена возникают гомоаллели. В этом случае между аллелями нет рекомбинаций (см.). При изменении разных мест внутри гена появляются гетероаллели.

Псевдоаллели - тесно сцепленные локусы, имеющие сходные фенотипические эффекты. Сходство их с аллелями заключается в том, что они обычно передаются вместе как одна единица, хотя в редких случаях могут и рекомбинировать в результате кроссинговера. В цис- и транс-положениях (см. Молекулярная генетика) псевдоаллели обусловливают различные фенотипы. В цис-гетерозиготах (ab/++) мутантные псевдоаллели проявляют дикий или нормальный фенотип, а в транс-гетерозиготах (а+/+Ь) - мутантный фенотип. Группу тесно сцепленных локусов называют серией псевдоаллелей, или сложным генным локусом.

Гены с одинаковой функцией и локализацией у особей разных видов называют гомологичными. Наличие гомологичных генов у индивидов различных видов объясняют их происхождением от общих родительских форм. Например, мутации генов, контролирующих синтез фермента тирозиназы, участвующей в образовании пигмента меланина, приводят к неактивности данного фермента и и как результат - к появлению альбинизма у различных видов. Гомологичными генами контролируется также синтез VIII и IX факторов свертывающей системы крови у человека и других млекопитающих. Мутации в этих генах обусловливают развитие гемофилии А и В.

Для большинства генов установлена множественность эффектов проявления, в результате чего мутантные гены обусловливают возникновение различных синдромов (см. Плейотропия). Видимые эффекты некоторых генов не во всех случаях проявляются фенотипическп у носителей этих генов (см. Пенетрантность гена). На степень проявления эффектов аллельных генов нередко влияют другие неаллельные гены - гены-модификаторы. Последние сами по себе не имеют каких-либо видимых эффектов проявления, но способны усиливать или ослаблять эффекты так наз. главных генов, контролирующих образование альтернативных менделирующих признаков. Образование определенного признака может зависеть также от взаимодействия двух или более доминантных неаллельных генов, каждый из которых не имеет самостоятельного проявления, а контролирует протекание одного из звеньев последовательной цепи биохимических реакций. Такие гены называют комплементарными. Контролируемый ими признак проявляется фенотипически только в том случае, если все доминантные аллели этих локусов присутствуют в организме.

Таким образом, наличие в популяции многообразных форм генов, составляющих аллельные пары, сложный характер взаимоотношений внутри этой пары, влияние на проявление этой пары неаллельных генов является основной причиной существования фенотипических различий среди особей этой популяции по определенному признаку.

Библиография

Гершкович И. Генетика, пер. с англ., М., 1968, библиогр.; Дубинин Н. П. Общая генетика, М., 1970; Лобашев М. Е. Генетика. Л., 1967; Медведев Н. Н. Практическая генетика, М., 1966, библиогр.; Harris H. Polymorphism and protein evolution, J. med. Genet., v. 8, p. 444, 1971, bibliogr.; Wagner R. P. a. Mitсhell Н. К. Genetics and metabolism, N. Y., 1964.

Б. В. Конюхов.